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  • 软件授权:免费软件
  • 软件大小:71MB
  • 软件评分:0.6
  • 软件类型:国产软件
  • 更新时间:2024/09/28
  • 应用平台:WinAll
  • 软件语言:简体中文
  • 版       本:V5.0.3官方版
基本简介
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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

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“在DNA技术鉴定中,一般从颞骨与牙齿提取DNA,我们拿到的样本并不是质量最好的检材。更麻烦的是,遗骸的出土地点在江西,当地土壤是酸性红壤,导致样本保存质量不够好。”文少卿介绍。根据质量评估,疑似黄公略遗骸样本的全基因组测序文库中,人源内源性极低,人的DNA含量仅为总DNA含量的千分之一到千分之二左右,提取的DNA片段长度只有约80bp,且存在末端损伤,说明样本埋藏有一定年代、保存状况不佳。

完成样本DNA质量评估后,团队采用Y染色体谱系鉴定、复杂亲缘关系鉴定等先进手段,努力将DNA鉴定结果提升至具有法庭认定效力的水平。经鉴定Y染色体多重PCR检测结果显示,疑似黄公略遗骸样本与黄公略的父系亲属同属于Y染色体单倍群O2a1b1a1a1a1-F325。团队对样本进行Y染色体捕获验证,发现疑似黄公略遗骸样本与黄公略同一父系家属共享所有检出的罕见突变,这意味着疑似黄公略遗骸样本与黄公略现生父系亲属属于同一晚近父系家族。

历时7个月,通过Y染色体谱系鉴定和复杂亲缘关系鉴定叠加,团队终于将鉴定结果提升至法庭认定效力水平。2023年5月,团队在鉴定报告书上郑重落笔:“Y染色体谱系分析提示该样本与黄公略现生父系亲属属于同一晚近父系家族,基于1240K探针捕获的亲缘关系分析推断该样本与ZZ(张忠)为二级亲缘关系。样本(HGL)应属于黄公略本人。”

用科技考古手段为烈士寻亲,这是文少卿团队近年来不遗余力奔走的方向。从为首批中国远征军将士寻亲,到确认平遥遭遇战中牺牲的原八路军某团政委邹开胜遗骸身份,从复原吕梁方山南村49名烈士面貌,到通过烈士遗骸还原“雪村突围战”现场的烽火与硝烟,他们用一个个“冷数据”,让公众走近一段段热血沸腾的故事。黄公略烈士的鉴定结果成为团队在寻亲之路上的重要成果。

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真的很好用,谢谢啦!!

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超级棒!点赞!!!

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还不错,下载非常快,送你个好评!

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