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新京报讯(记者郭懿萌)近日,首都儿科研究所神经内科接诊了一名写字时手抖的13岁女孩,随后女孩被确诊患有书写痉挛。据了解,两年前,然然(化名)在一次长时间写字后开始手抖,主要表现为握笔写字时手腕不自主抖动,不能顺利书写韦德官网登录,不写字时无抖动。在多家医院做了相关检查后,被诊断为焦虑、抑郁,需口服精神类药物。但服药后,然然写字手抖的情况不仅没有好转,反而逐渐加重,最终发展到不能握筷、抓物。她曾尝试改用左手写字,但不久后左手也出现了大拇指内收的表现,目前左手也不能正常书写。首都儿科研究所神经内科的医生为然然做了详细检查,也仔细翻看了之前的检查结果,没有发现特殊异常。综合整个临床发病过程,考虑然然患有一种特殊类型的局灶性肌张力障碍——书写痉挛。神经内科副主任医师张建昭介绍,书写痉挛早期被认为是一种职业病或者精神心理疾病,直到1982年被确定为一种原发性、任务特异性、局灶性肌张力障碍,常见于长时间、刻板、重复书写的人群,临床特点是书写时主动肌与拮抗肌同步收缩,导致手部痉挛,出现异常姿势和扭转动作,最终书写不能,伴有震颤,一般不伴其他功能障碍。书写痉挛通常发生在成年期,大约40岁,男性多于女性。由于该病发病率低、受关注度少,书写痉挛目前尚未得到充分认识和报告,发病率不详。据一项欧洲国家的流行病学研究报告,书写痉挛总体患病率估计为每百万人中有7至69例。最近的研究证据表明,遗传易感性和环境因素在书写痉挛的发生发展中均起到一定作用,包括重复、过度的书写练习,完美主义和焦虑等人格特质以及手的大小和关节活动度等解剖因素。据介绍,书写痉挛通常起病隐匿,症状在几个月内就会明显发展。患者书写时可能感到前臂紧绷或僵硬,或长时间书写时感到疲劳。典型者书写时手臂僵硬,握笔如握匕首,书写时手腕屈曲,肘部不自主地向外弓形抬起,或腕和手弯曲,手掌面向侧面,笔和纸几乎呈平行状态。患者长时间书写速度下降,而且可能会抽筋,45%的书写异常姿势者可出现手部震颤。书写痉挛可以通过内科治疗、肉毒杆菌毒素注射、外科手术等方法解决。在然然的案例中,由于长时间没有得到明确诊断和干预,然然来到首都儿科研究所神经内科就诊时已经出现了焦虑、抑郁情绪韦德官网登录,需要精神心理专科医生进一步干预。医生提示,当家长发现孩子写字时手部动作僵硬且有加重趋势时,一定要及时就医。在确诊后也不可忽视孩子心理、情绪方面的疏导,要消除其紧张心理,树立治疗信心。编辑 彭冲 校对 杨许丽

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    “在DNA技术鉴定中,一般从颞骨与牙齿提取DNA,我们拿到的样本并不是质量最好的检材。更麻烦的是,遗骸的出土地点在江西,当地土壤是酸性红壤,导致样本保存质量不够好。”文少卿介绍。根据质量评估,疑似黄公略遗骸样本的全基因组测序文库中,人源内源性极低,人的DNA含量仅为总DNA含量的千分之一到千分之二左右,提取的DNA片段长度只有约80bp,且存在末端损伤,说明样本埋藏有一定年代、保存状况不佳。

    完成样本DNA质量评估后,团队采用Y染色体谱系鉴定、复杂亲缘关系鉴定等先进手段,努力将DNA鉴定结果提升至具有法庭认定效力的水平。经鉴定Y染色体多重PCR检测结果显示,疑似黄公略遗骸样本与黄公略的父系亲属同属于Y染色体单倍群O2a1b1a1a1a1-F325。团队对样本进行Y染色体捕获验证,发现疑似黄公略遗骸样本与黄公略同一父系家属共享所有检出的罕见突变,这意味着疑似黄公略遗骸样本与黄公略现生父系亲属属于同一晚近父系家族。

    历时7个月,通过Y染色体谱系鉴定和复杂亲缘关系鉴定叠加,团队终于将鉴定结果提升至法庭认定效力水平。2023年5月,团队在鉴定报告书上郑重落笔:“Y染色体谱系分析提示该样本与黄公略现生父系亲属属于同一晚近父系家族,基于1240K探针捕获的亲缘关系分析推断该样本与ZZ(张忠)为二级亲缘关系。样本(HGL)应属于黄公略本人。”

    用科技考古手段为烈士寻亲,这是文少卿团队近年来不遗余力奔走的方向。从为首批中国远征军将士寻亲,到确认平遥遭遇战中牺牲的原八路军某团政委邹开胜遗骸身份,从复原吕梁方山南村49名烈士面貌,到通过烈士遗骸还原“雪村突围战”现场的烽火与硝烟,他们用一个个“冷数据”,让公众走近一段段热血沸腾的故事。黄公略烈士的鉴定结果成为团队在寻亲之路上的重要成果。

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