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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

(撰稿:齐蝶伦)

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    • 卢爱国LV5六年级
      2楼
      国内一图读懂|10月起,这些新规将影响你我的生活|10月起,这些新规将影响你我的生活
      2024/09/29   来自章丘
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    • 农蓝利LV1大学四年级
      3楼
      2023年龙湖公益年报:整合资源落地乡村振兴全面帮扶项目
      2024/09/29   来自海城
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    • 濮阳勤菁LV7幼儿园
      4楼
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      2024/09/29   来自寿光
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    • 司空月富LV4大学三年级
      5楼
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      2024/09/29   来自唐山
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    • 荀曼婵LV3大学三年级
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      全国人民代表大会常务委员会公告 〔十三届〕第十八号
      2024/09/29   来自吕梁
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    • 樊裕邦LV6大学四年级
      7楼
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